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Notre histoire

Bonjour à tous !

Notre petite famille se compose de Morgane (la maman), Victor (le papa), Nate (notre adorable petit garçon) et Emy (notre petite dernière); sans oublier notre Sakura (une Spitz nain toute mimi).
Tout d'abord, nous avons appris l’existence de notre petit garçon Nate à 6 mois et demi de grossesse. Une grande surprise !

Nate est un petit amour atteint d'une maladie génétique extrêmement rare : le syndrome d’Allan Herndon Dudley.
Son corps produit bien la thyroïde mais un des transporteurs thyroïdiens est défaillant (gêne MCT8).
En quelques mots, les personnes touchées par cette maladie présentent une hypotonie infantile précoce, une déficience intellectuelle, une diminution de la masse musculaire et de la force musculaire, un faible poids et des mouvements anormaux.
Les formes sévères - qui sont les plus fréquentes - induisent une situation de polyhandicap avec une hypotonie axiale sévère, une absence de marche et de langage et une dystonie invalidante. Elles sont alimentées par sonde nasogastrique ou par gastrostomie.

Le diagnostic final est tombé en janvier dernier à ses 10-11 mois mais pour en arriver là, nous avons dû vraiment nous battre corps et âme.
Ce syndrome est pratiquement inconnu des professionnels de santé. Cette maladie concerne moins d’une personne sur 1 million. Orphanet estime à 320 le nombre de malades vivant avec ce syndrome dans le monde.
Nous avons enchaîné des hospitalisations et de multiples examens médicaux pour essayer de comprendre ce que Nate avait. Nate a aujourd’hui 23 mois mais son cerveau n’a quasiment pas évolué depuis ses 4 mois. Il ne se retourne pas, ne fait pas du 4 pattes, ne s’assoit pas, ne marche pas et ne parle pas.
Nate a de grosses douleurs causées par sa maladie génétique et a besoin d’être porté les 2/3 du temps ce qui est très physique et fatiguant.

Depuis quelques années, la recherche médicale tente de trouver des solutions pour améliorer la vie de ces patients. Nate a commencé un traitement qui est en essai clinique fin janvier 2021 et nous voyons que très peu d’évolutions.

Les rendez-vous médicaux et de rééducation de Nate sont multiples. Nate a un emploi du temps de ministre : 3 séances de kiné par semaine, 1 séance d’orthophonie par semaine et une séance de psychomotricité par semaine. Nous souhaitons de fond coeur améliorer le développement, le confort et le quotidien de notre adorable Nate et aménager dans de bonnes conditions son environnement.

Cette association a pour but d'apporter toute aide concrète en terme d’accompagnement à la vie quotidienne de Nate.
Grâce à vous et tous ensemble, Nate pourra avoir du matériel spécialisé, participer à des séances de rééducation et des stages intensifs en France ou à l’étranger qui ne sont pas pris en charge par la sécurité sociale.
Nous allons accomplir de belles choses ensemble !

MILLE MERCIS POUR VOTRE SOUTIEN !

Morgane & Victor